Co nowego w psiej genetyce?

W lipcu 210 roku w Edynburgu odbył się Kongres Międzynarodowego Towarzystwa Genetyki Zwierząt (International Society of Animal Genetics), wydarzenie o dużym znaczeniu dla rozwoju nauki, ale także dla hodowców zwierząt - zarówno gospodarskich, jak i amatorskich.

Ponad 500 uczestników Kongresu - naukowców z całego świata przedstawiło 432 komunikaty naukowe - z czego 21 dotyczyło badań genetycznych psa (Canis familiaris). Jednym z najciekawszych była prezentacja projektu Konsorcjum LUPA polegającego na badaniach uwarunkowań genetycznych chorób człowieka, występujących również w populacjach psów różnych ras.

Dlaczego psy? W laboratoriach naukowych przywykliśmy raczej do myszek i szczurów. Jednak określona struktura populacji psów i ich ogromna różnorodność rasowa pozwala znacznie zredukować zarówno liczbę osobników konieczną do zastosowania obliczeń statystycznych jaki i ilość markerów (znaczników) DNA. Obniża to w istotny sposób ogromne koszty takich badań i znacznie przyspiesza uzyskanie wyników. Szczególnie skomplikowane są prace nad identyfikacją genetycznego podłoża chorób tzw. wielogenowych - do takich należy prawdopodobnie epilepsja.

Zaprezentowano również doniesienia na temat znanych już chorób psów - m.in. PRA (postępujący zanik siatkówki). Za wystąpienie tej groźnej choroby odpowiadają zmiany w sekwencji określonych odcinków DNA - niestety, nie jest to reguła dla całego gatunku Canis familiaris - poszczególne wykryte mutacje są charakterystyczne dla określonych ras. U psów ras tybetańskich (spaniel tybetański, Lhasa Apso i terier tybetański) zidentyfikowano region w obrębie chromosomu 10 w którym spodziewać się można genów niosących mutacje związane z wystąpieniem PRA. Taka ogólnikowa informacja nie rzuca nikogo na kolana - jeżeli jednak weźmie się pod uwagę ogromną pracochłonność i skomplikowane metody badawcze, które pozwalają nam "odczytywać" tajemniczy kod DNA - tak jak kiedyś hieroglify - to jest to znaczący postęp.

Wykonano również badania molekularne DNA w celu wykrycia mutacji odpowiedzialnej za pojawianie się katarakty u Boston Terrierów - okazało się, że "zamienione" względnie "dopisane" literki kodu dotyczyły fragmentu genu oznaczonego symbolem CRYGD.

Badania chorób autoimmunologicznych - takich jak CSK (rodzaj zapalenia rogówki) u owczarków niemieckich , że znaczniki DNA należące do głównego układu zgodności tkankowej (MHC) mogą wskazywać na predyspozycje do pojawiania się tej choroby, powodującej ślepotę. Okazało się także, że większe ryzyko zachorowalności obejmuje osobniki homozygotyczne w odniesieniu do pewnych markerów DNA. To może równocześnie sugerować niekorzystny wpływ wysokiego poziomu inbredu.
Również choroby serca były przedmiotem zainteresowania badaczy z Roslin institute - znanym z wysokiego poziomu badań genetycznych - tam sklonowano słynną owieczkę Dolly. U Labradorów Retrieverów śledzono genetyczne uwarunkowania zaburzeń rytmu serca. Stwierdzono predyspozycję do wystąpienia tej choroby u psów w kolorze czarnym i czekoladowym, spokrewnionych ze sobą. Należy podkreślić, że badania genetyczne muszą opierać się o rzetelnie dobrany materiał rodzinowy. Stąd niezbędna jest weryfikacja rodowodów na bazie polimorfizmu mikrosatelitarnego DNA. W wielu krajach takie badania są już obowiązkowe - dziwić się więc należy, że polska kynologia zostaje w tyle za światową. Wyzwanie to podjęła jedynie Polska Federacja Kynologiczna - a znacznie starszy Polski Związek Kynologiczny pozostaje na etapie dyskusji.

Badania sekwencji mikrosatelitarnych DNA, oprócz kontroli rodowodów mogą być wykorzystane także do charakterystyki genetycznej poszczególnych ras i obliczenia stopnia heterozygotyczności, czy też wskaźnika inbredu. Badania takie zostały przeprowadzone u terierów chilijskich a ich wyniki posłużą hodowcom do planowania kojarzeń.
Nie wszystkie prace zostały uwieńczone sukcesem. Bardzo dokładne analizy genomu francuskich psów rasy Mastiff obejmujące kilkadziesiąt tysięcy "literek" kodu DNA , których celem była identyfikacja markerów związanych z chorobą nerek - glomerulonefropatią niestety nie przyniosła spodziewanych wyników. Badania będę kontynuowane - i tu znacząca rola przypada hodowcom. Tylko wiedza o takich badaniach i chęć uczestniczenia w rozwiązywaniu ważnych problemów zdrowotnych może w istotny sposób przyspieszyć postęp w hodowli naszych największych (a może nawet jedynych) prawdziwych przyjaciół.
Zachęcam również do odwiedzenia strony internetowej: DNA services - Dr. Van Haeringen Laboratorium bv, gdzie można znaleźć informację dot. wielu testów pozwalających na ocenę nosicielstwa szeregu wad i chorób genetycznych.